Cerebraal foliumzuur deficiëntie bij kinderen met autisme

In dit blog lees je wat cerebraal foliumzuur deficiëntie is bij kinderen met een ontwikkelingsstoornis, zoals bijvoorbeeld autisme. Ik leg uit hoe het wordt vastgesteld, wat de mogelijke oorzaken zijn en – vooral – hoe het behandeld kan worden.

Waarom is foliumzuur belangrijk?

Foliumzuur of vitamine B9 speelt een cruciale rol in de ontwikkeling en functie van onze hersenen. Het is nodig voor de aanmaak van DNA en RNA – de bouwstenen van onze cellen – en is ontzettend belangrijk voor een goede energiestofwisseling.

Steeds meer onderzoek laat zien dat veel kinderen met autisme verlaagde foliumzuurniveaus in het hersenvocht hebben. Dit noemen we cerebraal foliumzuurtekort (CFD).

Wat is cerebraal foliumzuur deficiëntie (CFD)?

Bij CFD is er te weinig 5-methyltetrahydrofolaat, de actieve vorm van foliumzuur, aanwezig in het hersen- en ruggenmergvocht. Opvallend is dat de bloedwaarden van foliumzuur hierbij vaak normaal of zelfs verhoogd zijn. Dit betekent dat een bloedtest alléén niet voldoende is om CFD uit te sluiten.

Symptomen van CFD

De symptomen zijn zeer uiteenlopend. Niet elk kind of volwassene ervaart dezelfde klachten, maar veel voorkomende symptomen zijn:

• Prikkelbaarheid en angst

• Slaapproblemen

• Problemen met grove motoriek, coördinatie en tics

• Epilepsie (kan ook rond de puberteit pas ontstaan)

• Ontwikkelingsachterstand of vertraging

• Depressieve klachten, gedragsstoornissen of dementieachtige symptomen

• Abnormale verkalking in de hersenen

Hoe wordt CFD gediagnosticeerd?

1. Auto-immuunoorzaak

Bij kinderen met autisme blijkt 71% FRA-antistoffen te hebben. Ook bij kinderen met PANS of PANDA's komen deze vaak voor.

2. Mitochondriale dysfunctie

Veel kinderen met autisme hebben minder goed werkende mitochondrieën, die zorgen voor de energieproductie. Dit belemmert de opname van foliumzuur.

3. Genetische factoren

Mutaties, bijvoorbeeld in het MTHFR-gen, kunnen de omzetting van foliumzuur naar de actieve vorm 5-MTHF verstoren. Ook andere genen betrokken bij folaattransport kunnen meespelen.

4. Onbekende factoren

Er is nog veel onbekend. Onderzoek naar nieuwe oorzaken van CFD is in volle gang.

Behandeling van CFD

De behandeling is gericht op het verhogen van het actieve foliumzuur (5-MTHF) in de hersenen. Gewone foliumzuursuppletie is juist af te raden, omdat synthetisch foliumzuur de receptoren kan blokkeren.

De aanbevolen aanpak is:

• Toediening van calciumfolinaat, een geactiveerde vorm van foliumzuur

• Hoge doseringen om de antistofblokkade te omzeilen

• Dosis: vaak tussen 0,5 – 2 mg per kilogram lichaamsgewicht per dag

• Een zuivel-vrij dieet kan helpen, omdat melkeiwitten de folaat-receptoren kunnen blokkeren

Neemt de behoefte toe naarmate een kind ouder wordt?

Ja. Bij kinderen met autisme neemt het foliumzuurniveau in het hersenvocht vaak af naarmate ze ouder worden – vooral rond de puberteit. Dit kan leiden tot nieuwe of verergerde klachten zoals epilepsie, regressie of gedragsproblemen.

Welke arts kan helpen bij CFD?

Voor diagnose en behandeling kun je het beste terecht bij:

• Een gespecialiseerde kinderneuroloog, of metabole arts.

• Een functioneel arts met kennis van autisme en stofwisselingsstoornissen

In Nederland is kennis over CFD nog beperkt. Bespreek het daarom met je eigen arts en kijk of hij of zij openstaat voor begeleiding in dit traject.

Hoe eerder gestart wordt met behandelen, hoe beter de prognose. Maar zelfs bij late behandeling kan er nog veel winst zijn.

Tot slot

Ken jij iemand die mogelijk baat heeft bij deze informatie? Deel dan deze blog met hen. Zo help je anderen én vergroot je het bewustzijn over cerebraal foliumzuurtekort.